同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您是天津的卵巢癌朋友,想了解是否有合适的靶向药选择。
- 如果您是天津的乳腺癌朋友,主治医生提到过PARP抑制剂治疗。
- 如果您是天津的前列腺癌朋友,正在寻找新的精准治疗可能性。
- 如果您在天津接受治疗,医生建议评估同源重组修复功能状态。
- 如果您的近亲有相关癌症史,且您本人也已确诊,想获得更个体化的指导。
- 如果您在天津,对现有治疗方案反应不佳,希望探索更多选择。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一座工厂,这项检测就是对工厂里一套名为“同源重组修复”(HRR)的关键维修线路进行“检修”。我们主要做两件事:第一,检查构成这条维修线路的28个核心零件(HRR基因,包括著名的BRCA1和BRCA2)有没有损坏(基因突变)。第二,评估整条维修线路是否整体瘫痪,我们通过分析细胞内部的三个特殊“信号”(LOH, TAI, LST)来计算一个叫做“HRD分数”的指标。这个综合评分能很好地预测一种名为PARP抑制剂的靶向药物对您是否可能有效。它像一把钥匙,帮我们判断能否开启这扇精准治疗的大门。需要注意的是,这项检测主要针对肿瘤组织,反映的是肿瘤细胞的特征,它无法预测其他类型的疾病风险。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷。如果您在天津的合作机构进行检测,医生会从您已有的手术或穿刺获取的石蜡组织切片中取用少量样本,或者安排一次新的穿刺活检。如果使用组织样本,通常无需空腹。穿刺过程会有局部麻醉,可能会有些许不适,但时间不长。您也可以选择邮寄已有的合格组织切片或玻片到检测中心。整个过程以医生的操作为主,您只需配合即可。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用广泛认可的高通量测序技术,对特定基因区域的检测具有很高的准确性。它是在专业实验室对您的组织样本进行分析,过程安全,没有额外的身体风险。检测报告会提供详尽的基因变异信息和HRD分数。但任何技术都有其适用范围,极少数情况下,某些特殊类型的基因变化可能无法被当前方法完全覆盖。报告结果需要由天津您的主治医生结合您的全部情况来综合解读,这是制定方案最关键的一步。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约9000元,医保无法报销,请您知悉。
- 请务必提前与您在天津的医生确认,您已有的组织样本是否足够且符合检测要求。
- 如果安排新的穿刺,请遵从医嘱进行必要的术前准备。
- 样本寄送前,请仔细核对个人信息与样本标签的一致性。
- 报告出具后,其结果解读和后续决策务必以主治医生的专业意见为准。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续诊疗参考。
- 检测周期约为10个工作日,节假日可能顺延,请您预留好时间。
- 若对流程或报告有任何疑问,可联系您的服务顾问或检测机构客服。
用户评价 (10条,均分4.8)
陪爱人来做检测,环境像高端私立诊所,但氛围更专注学术。墙上电子屏滚动播放着他们实验室参加国际会议的 poster,虽然看不懂具体内容,但感觉团队是在紧跟前沿的,不是那种纯商业机构。
机构回复
谢谢您的观察。我们核心团队始终致力于肿瘤基因组学的前沿研究与临床转化。将学术成果展示出来,是希望传递我们以科研驱动专业的理念。感谢您的信任。
从采样到出报告,每一步都有短信提醒,进度透明。出报告后,除了电话解读,还给我邮箱发了一份带注释的报告导读PPT,我自己看和给家人解释都方便多了。这种主动提供多样化解读工具的做法,考虑得很周全。
机构回复
很高兴您喜欢我们的配套资料。我们致力于通过多渠道、多形式(电话、PPT、图文等)传递信息,以满足不同用户的理解偏好。透明化的进度与多元化的解读是我们的服务标准。
陪家人来检测,看到他们用的采样包都是一次性独立密封的,里面棉签、试管、标签码一应俱全,包装上还有溯源码。这种“一人一包”的耗材管理,感觉特别卫生、规范,杜绝了交叉污染的可能,想得很周到。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们采用高标准的一次性采样耗材和全程可追溯管理系统,正是从源头上确保样本的唯一性和检测的准确性。您家人的健康安全,是我们首要的考量。
乳腺癌术后,医生建议做这个检查来制定方案。之前很担心取不到足够的组织样本,怕白受罪。好在医生技术好,在术中预留的蜡块上操作,我本人没有任何不适。报告出来也比较快,为后续用药提供了明确方向。
机构回复
您好,感谢您的认可。利用术中预留组织蜡块进行检测,可以有效避免二次创伤。我们的病理团队会确保样本质量,为临床决策提供可靠依据。祝您康复!
我是卵巢癌术后复查做的。价格透明,没隐形消费。最让我满意的是,他们好像和很多医院有合作,我的病理切片调用和送检特别顺利,没让我多跑腿。省心省时间,这也是一种性价比吧。
机构回复
感谢您的评价!我们致力于优化全流程体验,与医疗机构的顺畅合作正是为了减轻用户奔波的负担。您的省心,是我们服务的重要环节。
我是甲状腺结节,穿刺结果不明确,医生建议做更全面的基因检测。一开始我对花这么多钱做检测有点犹豫,客服没有硬推销,而是客观分析了利弊,让我自己决定。这种尊重客户的态度让我最终选择了他们,体验不错。
机构回复
感谢您的信任与肯定。我们坚信,只有充分知情后的自主选择,才对患者最有价值。我们会始终坚持客观、专业的咨询服务原则。
客服和咨询师态度很好,隐私保护流程也规范。但线上系统有时候登录不太稳定,偶尔需要刷新好几次。查询报告和下载时遇到过一次短暂故障。虽然很快就恢复了,但涉及健康信息,希望系统能更稳定流畅。
机构回复
抱歉给您带来了不便。系统稳定性是我们高度重视的环节,已针对您反馈的情况进行技术排查与扩容升级。我们将持续加强运维保障,确保您能顺畅、安全地访问信息。
检测前我反复确认,万一你们公司以后被收购或者不做了,我的数据怎么办?客服没有回避,直接说在隐私条款里有明确规定,会提前通知用户并给出数据处置选择(比如下载后由他们彻底删除),不会擅自转移。这个态度让我觉得有保障。
机构回复
感谢您提出这个重要问题。我们深知基因数据的终身敏感性,因此在协议中预先明确了机构变动时的用户数据处置方案和选择权,这是我们对用户长期负责任的表现。
二次手术前做的这个检测,想看看有没有新的用药机会。最大的感受是快!从寄出样本到拿到电子版报告,不到10个工作日,没耽误手术决策。报告里HRDscore分数很高,医生据此调整了新辅助治疗方案。虽然手术还没做,但感觉心里更有底了。
机构回复
很高兴我们的检测时效满足了您术前决策的紧急需求。术前通过HRD状态优化新辅助治疗方案,是当前重要的临床策略。祝愿您手术成功,治疗取得良好效果!
整体流程便捷高效,从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业,虽然最后也基本看懂了,但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’,给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在研发患者友好版的报告摘要,让核心结论一目了然,敬请期待。
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